Bei Cystinose handelt es sich um eine erblich bedingte Stoffwechselstörung. Der Stoff Cystin kann nicht abtransportiert werden und lagert sich in den Organen ab, besonders im Knochenmark, der Milz, in Teilen des Auges, der Leber, den Lymphknoten und der Niere. Folgen sind Funktionsausfälle der Niere und Augen, Störungen des Bewegungsapparates und der Hormonproduktion. Die Krankheit bricht bereits im frühen Kindesalter aus, in der Folge wird das Leben der kleinen Patienten bestimmt durch Dialyse, Transplantationen, Therapien, wiederholten Krankenhausaufenthalten und Operationen. 

Wird die Cystinose rechtzeitig erkannt, kann die Niereninsuffizienz mit dem Wirkstoff Cysteamin hinausgezögert werden. Da die Neugeborenen jedoch noch keine Symptome zeigen, wird die Erkrankung in der Regel nicht früh genug entdeckt. Ein Neugeborenen-Screening soll diese Lücke in Zukunft füllen. Durch die sofortige Diagnose kann die Therapie mit Cysteamin unverzüglich beginnen, um damit die charakteristische Niereninsuffizienz zu verhindern. 

Sternstunden unterstützt die Cystinose Stiftung dabei, ein Pilotprojekt auf die Beine zu stellen und übernimmt anteilig die Laborkosten für Neugeborenenscreenings in Bayern und Baden-Württemberg. Rund 230.000 Proben sollen auf Cystinose, spinale Muskelatrophie und T-Zelldefekte, zwei weitere seltene Erkrankungen, untersucht werden. 

Antonia ist heute medikamentös gut eingestellt und hat sich an die wiederkehrenden Arztbesuche und Behandlungen gewöhnt.